The c.3274T> C mutation in the CFTR gene results in bronchiectasis and loss of lung function in a 44-year-old Peruvian woman: A very rare condition
نویسندگان
چکیده
CF is an autosomal recessive disease, requiring mutations to be present in both alleles the transmembrane conductance regulatory gene (CFTR). The c.3274T> C (p.Tyr1092His) mutation not registered “CFTR2 project” database, but it Human Gene Mutation Database. Neither are two DNAAF4 c.1177C> T (p.Leu393Phe) and DNAAF5 c.1195G> A (p.Glu399Lys) found "CFTR Project”, their clinical consequences currently uncertain. Here, we report case of a Peruvian woman presenting this mutation, bronchiectasis loss lung function provide review literature.
منابع مشابه
a study of the fifth child and ben in the world by doris lessing in the light of julia kristevas psychoanalytic concepts
این مطالعه به بررسی عوامل روانشناختی کریستوادردو رمان دوربس لسینگ،فرزندبنجم و بن دردنیای واقعی می بردازد.موفقیت یا شکست کاراکترهادر تکمیل شکست تتیزی یه کمک بدر وهم از مهم ترین دغدغه محقق می باشد.به بررسی تحلیل روانشناختی تمامی کاراکترها خصوصا بن برداخته و به دنبال نشانه هایی از جامعه شیشه ای کریستوا می باشد.
15 صفحه اولa comparative study of the relationship between self-, peer-, and teacher-assessments in productive skills
تمایل به ارزیابی جایگزین و تعویض آن با آزمون سنتی مداد و کاغذ در سالهای اخیر افزایش یافته است. اکثر زبان آموزان در کلاس های زبان از نمره نهایی که استاد تعیین میکند ناراضی اند. این تحقیق جهت بررسی ارزیابی در کلاس های زبان انگلیسی به هدف رضایتمندی زبان آموزان از نمره هایشان انجام گرفته است که در آن نمرات ارائه شده توسط سه گروه ارزیاب (ارزیابی خود دانشجو، همسالان واستاد) در مهارت های تولید (تکل...
15 صفحه اولa synchronic and diachronic approach to the change route of address terms in the two recent centuries of persian language
terms of address as an important linguistics items provide valuable information about the interlocutors, their relationship and their circumstances. this study was done to investigate the change route of persian address terms in the two recent centuries including three historical periods of qajar, pahlavi and after the islamic revolution. data were extracted from a corpus consisting 24 novels w...
15 صفحه اولa swot analysis of the english program of a bilingual school in iran
با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...
15 صفحه اولfocus on communication in iranian high school language classes: a study of the role of teaching materials in changing the focus onto communication in language classes
چکیده ارتباط در کلاس به عوامل زیادی از جمله معلمان، دانش آموزان، برنامه های درسی و از همه مهم تر، مواد آموزشی وابسته است. در تدریس ارتباطی زبان که تاکید زیادی بر توانش ارتباطی دارد، کتاب درسی به عنوان عامل موثر بر پویایی کلاس محسوب میگردد که درس ها را از طریق فراهم آوردن متن ارتباط کلاسی و هم چنین نوع تمرین زبانی که دانش آموزان در طول فعالیت های کلاسی به آن مشغول اند، کنترل می کند. این حقیقت ک...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Revista peruana de investigación en salud
سال: 2021
ISSN: ['2616-6097']
DOI: https://doi.org/10.35839/repis.5.2.1008